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La mutación de HCN4 asociada a ralentización del corazón con la cardiopatía no compactada

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Aunque ya se sabía que HCN4 estaba implicado en la bradicardia sinusal, un nuevo estudio descubre también la relación de una mutación de este gen con la cardiopatía no compactada. Cuando el corazón late menos de 60 veces por minuto se considera que está sufriendo de bradicardia. Esto puede generar debilidad, fatiga o mareos y en casos más puede necesitar el implante de un marcapasos. El gen HCN4 se sabía que estaba relacionado con esta patología, pero ahora un nuevo estudio ha sido capaz de demostrar la relación de esta bradicardia o ralentización del corazón con la miocardiopatía no compactada a través de una mutación.En el marco del Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares de la Sociedad Española del Corazón (SEC) celebrado entre el 17 y 19 de octubre de 2019 en Barcelona, ha sido presentado el análisis que demuestra esta relación y que ha sido llevado a cabo por los Servicios de Cardiología, Bioquímica Clínica y Pediatría del Complejo Asistencia Universitario de Salamanca junto con el Grupo de Investigación en Farmacología Cardiovascular de la Universidad Complutense de Madrid.

Este gen se transmite de padres a hijos en el 50 % de los casos, por lo que cuando hay un diagnóstico de esta enfermedad sería necesario estudiar al resto de los familiares. En nuestro caso nos llegó un enfermo joven inicialmente y después fuimos capaces de descubrir otros diez familiares que presentaban la enfermedad de forma asintomática, explica Eduardo Villacorta, coordinador del Programa de Cardiopatías en el Complejo Asistencial Universitario de Salamanca y primer firmante del estudio.

Enfermedad infradiagnosticada

La miocardiopatía no compactada es una miocardiopatía que se caracteriza por la visualización del miocardio en dos capas. Esta surge en la fase embrionaria, con la parada intrauterina de la compactación miocárdica en el inicio del desarrollo fetal. La prevalencia descrita para esta enfermedad varía considerablemente. Los últimos trabajos la estiman en 1:7 000, aunque puede que esté infraestimada apunta Villacorta.

Las consecuencias que tiene esta miocardiopatía para la salud son muy variables, ya que su forma de presentación es muy heterogénea y abarca un amplio espectro, desde enfermos asintomáticos hasta enfermos con insuficiencia cardiaca avanzada y muerte súbita. La triada clásica de síntomas incluye: la insuficiencia cardiaca, arritmias y fenómenos embólicos.

Cuando los síntomas se deben a la progresión de la miocardiopatía y a la insuficiencia cardiaca se suele recurrir a tratamiento farmacológico (IECA/ARA II, diuréticos tipo mineralocorticoides y de asa, etc); mientras que cuando los síntomas se deben a la bradicardia se pueden emplear marcapasos para aumentar la frecuencia cardiaca, explica el especialista del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca. Respecto a la prevención de la muerte súbita: se realiza de forma similar que en la miocardiopatía dilatada no isquémica, aunque en comparación con otras miocardiopatías, en este caso hay que ser más agresivo en relación con la anticoagulación, ya que el riesgo de fenómenos embolígenos es mayor en estos enfermos, concluye Villacorta.

Seguimiento y prevención

Los datos obtenidos en el estudio y que vinculan directamente esta enfermedad con la mutación de NHC4 sugieren la necesidad de llevar a cabo un diagnóstico genético de las familias en las que se presente algún caso para mejorar de esta forma en su prevención y seguimiento. Esta enfermedad puede acabar derivando en una insuficiencia cardíaca, con una fibrilación auricular, que acabe favoreciendo la formación de trombos y esto generar un ictus. Ahora podríamos hacer un seguimiento mucho más agresivo de estos enfermos para evitar todas las comorbilidades que se generarían de estos episodios, dice Villacorta.

Más dudas hay respecto a las posibles aplicaciones de cara a prevenir la aparición de dicha enfermedad a través de la edición genética o selección de embriones. Aunque técnicamente ya sería posible sin problemas hacer una selección de embriones en los que no estuviera presente esta mutación o incluso en un futuro mediante técnicas de edición genética eliminarlo, desde el punto de vista ético no está tan claro que se pueda hacer. Se trata esta de una enfermedad benigna y no sé si se podría considerar ético.

octubre 18/2019 (Diario Médico)